ISCHEMICKÉ CMP / KLASIFIKACE A ETIOPATOGENEZE / NEZÁNĚTLIVÉ VASKULOPATIE

Moyamoya nemoc

Vloženo 25.09.2019 , poslední aktualizace 15.12.2022

progresivní stenookluzivní postižení cerebrálních tepen s predilekčním postižením terminálního úseku a.carotis interna (ACI) a tepen Willisova okruhu (ACA, ACM, ACP)
v okolí Willisova okruhu se objevuje na angiografii abnormální sít jemných kolaterálních tepen (lentikulostriatálních, thalamických perforátorů, piálních tepen) – obláčky kouře (moya-moya)
proces je většinou bilaterální, jednostranná manifestace však chorobu nevylučuje

převážně u asiatů, nejvyšší prevalence je v Japonsku (3.16 případů/100000 obyvatel).
raritně bývá postižena bílá rasa, afroameričané a hispánci
peak výskytu kolem 4.roku (2/3) a dále ve věku 30-40 let (1/3)
cca 10% případů je familiárních

manifestace v širokém věkovém rozmezí (4 měsíce až 67 let), maximum v 1. a ve 3-4. dekádě
klinický průběh bývá variabilní – od asymptomatických forem přes TIA až po cévní příhody s trvalým neurologickým deficitem
u dětí jsou časté mono- či hemiparézy, poruchy senze, mimovolní pohyby, bolesti hlavy a epileptické záchvaty, může dojít k mentální retardaci. Intracerebrální krvácení se vyskytuje spíše ojediněle
u dospělých je naopak častější výskyt intraventrikulárních, subarachnoidálních či intraparenchymových krvácení (až ve 30% případů)
- hematomy bývají důsledkem fragilních kolaterál [Kim, 2017]
časté jsou watershed infarkty
klinická manifestace (především incidence krvácení) je ovlivněna rasou, u asiatů je incidence hemoragií vyšší než u bílé rasy

digitální subtrakční angiografie (DSA) – zlatý standard, prakticky nahrazena MRA / CTA
MR+MRA / CT+CTA
- léze parenchymu
  - typicky watershed infarkty
  - hemoragie nebo asympt. microbleeds (GRE/SWI sekvence)
  - atrofie
- průkaz stenóz v typické lokalizaci (distální ICA, M1 ev. ACP) + rozšíření perforátorů
  - nález unilaterální až v 18%
- zobrazení cévní stěny může pomoci v dif dg (AS, zánět)
  - koncentrické zúžení
  - žádný či jen minimální enhancement
  - homogenní T2 signál
  - absence AS změn
- detekce kolaterál
  - sít perforátorů (puff of smoke) je vidět hlavně na DSA (na CTA a MRA méně často a v menším rozsahu)
  - Ivy sign – zvýšený signál na MR FLAIR a T1C+ v oblasti leptomening a perivaskulárních prostor – značí pomalý či retrográdní tok v leptomening. a kortikálních tepnách [Ohta, 1995] [Tharayil, 2019]
neurosonologie
- možnost monitorace toků v postiženém i distálním úseku, sledování VMR ⇒ může pomoci při indikaci chirurgické léčby
genetika
- RNF213 gen na 17q25 (u asiatů) → viz zde
- „moyamoya panel“ (vč. ACTA2, Grange sy apod)

prognostické faktory
- rychlost vzniku a rozsah vaskulární okluze
- schopnosti pacienta vytvořit funkční kolaterální oběh
- věk
- neurologický deficit
- rozsah infarktových ložisek
někteří pacienti jsou stabilizovaní i bez operační intervence, často však až po prodělání závažného mozkového infarktu či hemoragie s trvalým postižením
u asi 50-60% postižených dochází k deterioraci kognitivních funkcí na podkladě multiinfarktové demence
mortalita je u dospělých ~ 10%, u dětí ~ 4-5 %
- nejčastější příčinou úmrtí je intrakraniální hemoragie