ISCHEMICKÉ CMP / KLASIFIKACE A ETIOPATOGENEZE

Ehlers-Danlosův syndrom

Vloženo 31.01.2020 , poslední aktualizace 23.02.2020

skupina chorob postihující pojivovou tkáň (hyperelastická kůže, hyperextendibilní klouby, vaskulární léze)
existuje minimálně 10 podtypů [Byers, 1994]
- 80% pacientů s EDS má typ I, II nebo III
- většina cévních pacientů má typ IV
EDS IV má AD dědičnost s abnormální produkcí prokolagenu typ III
incidence cévních patologií stoupá s věkem [Pepin, 2000]
- ve věku 20 let má cévní příznaky asi 20% pacientů
- ve věku 40 let až 80%
většina úmrtí vzniká v důsledku ruptury tepny

klinický obraz
rodinná anamnéza
- náhlá nevysvětlitelná úmrtí
- spontánní hemoragie
- časté hemoragické komplikace operačních výkonů
genetické vyšetření (mutace genu COL3A1 na 2.chromozomu)
dg. cévní poruch: preferenčně CTA, MRA