Patologie

  • přímé AV spojky bez vmezeřených kapilár
  • spolu s PFO, ductus arteriosus patens a dalšími vrozenými srdečními defekty patří mezi choroby s rizikem paradoxní embolizace
    • na rozdíl od PFO, kde je často zkrat patrný jen po Valsalvově manévru, je u PAVM zkrat kontinuální
    • možný je i současný výskyt PAVM a PFO
  • kromě paradoxní embolizace se uplatňují další mechanismy:
    • polycytémie
    • hypoxie
    • ev. vzduchová embolizace z defektu ve stěně PAVM

Klasifikace

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

Klinický obraz

  • většinou pomalá progrese, ev. akcelerace v průběhu gravidity a adolesence
  • průběh se liší u izolované PAVM a u PAVM v rámci HHT
  • symptomy nejčastěji mezi 3.-6.deceniem
  • asymptomatický průběh až u 50% pacientů (většinou PAVM < 2cm)

Systémové a plicní příznaky

  • epistaxe (u HHT téměř ve 100%), hemoptýza
  • dyspnoe, bolesti na hrudi
  • GIT krvácení
  • kožní a slizniční telenagiektázie (u HHT)  Kožní a slizniční projevy u HHT (Rendu-Osler-Weber)

Neurologické komplikace

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

Diagnostika

TCCD   → viz bubble zde

  • dobrá screeningová metoda k záchytu pravolevého zkratu (většinou masivní nález)

Kontrastní ECHO srdce

  • senzitivita 94-100%, specifita 80%
  • po podání kontrastu (většinou směs FR a vzduchu) trvá obvykle 3-8 srdečních cyklů, než je kontrast vizualizován v síni
  • u septálních zkratů je kontrast patrný ihned

CT/MR    PAVM na CT angiografii 

  • nativ + postkontrastně
  • diagnostika i follow-up
  • MRA je citlivé v detekci PAVM > 5 mm

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

DSA   Plicní AVM na DSA  

  • zlatý standard
  • indikována, pokud neinvazivní vyšetření suspikují PAVM

RTG plic

  • abnormita detekována až v 98% (méně u HHT)
  • ložisko, často uniformní denzity, záchyt jen u větších PAVM

Terapie

  • cíle terapie:
    • prevence neurologických komplikací
    • prevence plicních hemoragií
    • zlepšení hypoxémie
  • indikace k invazivnímu řešení:
    • progresivní růst PAVM
    • PAVM > 2 cm
  • specifická medikamentózní léčba není
    • u iCMP je problém se sekundární prevencí, neboť antiagregancia jsou u HHT kontraindikována

Endovaskulární léčba

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

Operační léčba

  • lobektomie či pulmonektomie jsou při možnostech endovaskulární léčby prováděny výjímečně
  • preferovány jsou thorakoskopické výkony, především u krátkých přívodných tepen, kde je riziko migrace coilu

Prevence

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

Antiagregace a antikoagulace

  • u HHT není antitrombotická léčba absolutně kontraindikována, nutné pečlivé sledování [Gaetani, 2020]   [Garg , 2014]
  • vyšší riziko je pochopitelně u antikoagulace
  • např. po CMP nebo IM benefit antiagregace pravděpodobně převáží nad rizikem krvácení

Trombolýza

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

1. epistaxe, rekurentní

  2. teleangiektázie
     (vícečetné)

  • rty
  • dutina ústní
  • prsty
  • nos

   3. viscerální léze

  • GIT telenagiektázie
  • PAVM
  • hepatální AVM
  • cerebrální AVM
  • spinální AVM

  4.pozitivní RA

   dg. definitivní – 3 a více   
   dg. pravděpodobná  – 2 kritéria
   dg. nepravděpodobné  – < 2 kritéria