ISCHEMICKÉ CMP / KLASIFIKACE A ETIOPATOGENEZE / NEZÁNĚTLIVÉ VASKULOPATIE

Moyamoya nemoc

Vloženo 25.09.2019 , poslední aktualizace 30.07.2021

  • progresivní stenookluzivní onemocnění cerebrálních tepen s predilekčním postižením terminálního úseku a.carotis interna (ACI) a tepen Willisova okruhu (ACA, ACM, ACP)
  • v okolí Willisova okruhu se objevuje na angiografii abnormální sít jemných kolaterálních tepen (lentikulostriatálních, thalamických perforátorů, piálních tepen) – obláčky kouře (moya-moya)
  • proces je většinou bilaterální, jednostranná manifestace však chorobu nevylučuje

Etiologie

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

Epidemiologie

  • převážně u asiatů, nejvyšší prevalence je v Japonsku (3.16 případů/100000 obyvatel).
  • raritně bývá postižena bílá rasa, afroameričané a hispánci
  • peak výskytu kolem 4.roku (2/3) a dále ve věku 30-40 let (1/3)
  • cca 10% případů je familiárních

Klinický obraz

  • manifestace v širokém věkovém rozmezí (4 měsíce až 67 let), maximum v 1. a  ve 3-4. dekádě
  • klinický průběh bývá variabilní – od asymptomatických forem přes TIA až po cévní příhody s trvalým neurologickým deficitem
  • u dětí jsou časté mono- či hemiparézy, poruchy senze, mimovolní pohyby, bolesti hlavy a epileptické záchvaty, může dojít k mentální retardaci. Intracerebrální krvácení se vyskytuje spíše ojediněle
  • u dospělých je naopak častější výskyt intraventrikulárních, subarachnoidálních či intraparenchymových krvácení (až ve 30% případů)
    • hematomy bývají důsledkem fragilních kolaterál  [Kim, 2017]
  • časté jsou watershed infarkty
  • klinická manifestace (především incidence krvácení) je ovlivněna rasou, u asiatů je incidence hemoragií vyšší než u bílé rasy

Diagnostika

  • digitální subtrakční angiografie (DSA) – zlatý standard, prakticky nahrazena MRA / CTA
  • MR+MRA / CT+CTA

    • léze parenchymu
      • typicky watershed infarkty    Border zone infarkty
      • hemoragie nebo asympt. microbleeds (GRE/SWI sekvence)
      • atrofie
    • průkaz stenóz v typické lokalizaci (distální ICA, M1 ev. ACP) + rozšíření perforátorů
      • nález unilaterální až v 18%
    • zobrazení cévní stěny může pomoci v dif dg (AS, zánět)
      • koncentrické zúžení
      • žádný či jen minimální enhancement
      • homogenní T2 signál
      • absence AS změn
    • detekce kolaterál
      • sít perforátorů (puff of smoke) je vidět hlavně na DSA (na CTA a MRA méně často a v menším rozsahu)
      • Ivy sign – zvýšený signál na MR FLAIR a T1C+ v oblasti leptomening a perivaskulárních prostor – retrográdní tok v leptomening. tepnách    Moyamoya - průkaz leptomeningeálních kolaterál (Ivy sign)     [Ohta, 1995]  [Tharayil, 2019]
  • neurosonologie
    • možnost monitorace toků v postiženém i distálním úseku, sledování VMR ⇒ může pomoci při indikaci chirurgické léčby
  • genetikaRNF213 gen na  17q25 (u asiatů)   → viz zde

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

Moyamoya - nahoře četné kolaterály na DSA, dole multiinfarktové postižení na MR
Moyamoya v DSA obraze

Diferenciální diagnostika

  • nutno odlišit moya moya syndrom  (viz výše)

Terapie

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

Prognóza

  • prognostické faktory
    • rychlost vzniku a rozsah vaskulární okluze
    • schopnosti pacienta vytvořit funkční kolaterální oběh
    • věk
    • neurologický deficit
    • rozsah infarktových ložisek
  • někteří pacienti jsou stabilizovaní i bez operační intervence, často však až po prodělání závažného mozkového infarktu či hemoragie s trvalým postižením
  • u asi 50-60% postižených dochází k deterioraci kognitivních funkcí na podkladě multiinfarktové demence
  • mortalita je u dospělých ~ 10%, u dětí ~ 4-5 %
    • nejčastější příčinou úmrtí je intrakraniální hemoragie