ISCHEMICKÉ CMP / KLASIFIKACE A ETIOPATOGENEZE

MELAS

Syndrom mitochondriální encefalomyopatie, laktátové acidózy a „stroke-like“ epizod

Vloženo 02.02.2020 , poslední aktualizace 20.09.2020

multisystémové mitochondriální onemocnění
manifestace na konci první životní dekády (široké rozmezí 2 -40 let)
popsáno několik bodových mutací asociovaných s MELAS
- v 80 % způsoben mutací 3243A>G v genu MTTL1 v mitochondriální DNA kódující tRNALeu.
většina případů vykazuje maternální dědičnost, avšak zřídka lze nalézt u více než 1 člena rodiny plně rozvinutý MELAS
histopatologické vyšetření mozku prokazuje spongioformní encefalopatii, charakterizovanou nekrózou, ztrátou neuronů, gliózou a mikrocystickými formacemi (status spongiosus) a predilekčně postihující kortex
téměř v polovině případů bývají přítomny kalcifikace v bazálních gangliích

Pro potvrzení diagnózy je vyžadována přítomnost alespoň dvou ze tří pomocných kritérií:

Onemocnění se obvykle manifestuje na konci 1.dekád (rozmezí od 2 do 40 let)

svalová slabost včetně oftalmoplegie charakteru progresivní zevní oftalmoplegie (PEO)
intolerance svalové zátěže

Diferenciální diagnostika kalcifikací na CT

účinná léčba není obecně známa
popisován částečný efekt koenzymu Q10, riboflavinu
slibné výsledky ukazuje L-arginin 4x1g/d [Koga, 2006]
- dávkování se upravuje dle hladin argininu (ref. interval 45-130 umol/l)
- orální L-arginin prodlužuje intervaly mezi stroke-like atakami (AHA/ASA 2021)
infúzní podání může mít efekt u status epilepticus, bolestí hlavy, poruchy vbědomí a visu (ARDEAELYTOSOL 21% + 500mg Glu 5% 20 ml/h) [Toribe, 2007]
epileptické záchvaty reagují příznivě na antiepileptika (CAVE valproátová encefalopatie)
část postižených matek je neplodných

jde o progredující onemocnění, ke zhoršení dochází po “stroke-like” epizodách
prognóza je variabilní, ke smrti může dojít již v prvních životních dekádách, zejména při časné klinické manifestaci
příčinou smrti bývá kardiopulmonální selhání či status epilepticus