ISCHEMICKÉ CMP / KLASIFIKACE A ETIOPATOGENEZE

Marfanův syndrom

  83 x  –  vloženo 31.01.2020 , poslední aktualizace 01.07.2020

Etiopatogeneze

  • multisystémové, geneticky vázané onemocnění pojivové tkáně
    • většinou familiárně vázané (75%)
    • sporadická forma (25%)
  • AD dědičnost, řada mutací
    • mutace genu FBN1 (15q15-q21.1) a genu FBN 2 (5q23-q31) – koduje fibrilin
    • v genu TGFBR2 (transforming growth factor-beta receptor 2) lokus 3p22
    • v genu TGFBR1, lokus 9q22
  • typicky dominuje postižení skeletu, očí a srdce
  • v cévách je postižena tunica media

Mutace v genu FBN1 způsobuje, že pojivová tkáň je slabší. Dále se předpokládá, že zmutovaný fibrillin neudrží pod kontrolou nadbytek TGFB a jeho zvýšená aktivita vede k patologickým změnám v různých orgánech těla. Tato regulační úloha je narušena i v případě mutací v genech pro receptory transformujícího růstového faktoru beta, geny TGFBR1 a TGFBR2.

Klinický obraz

Neurovaskulární manifestace

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

Kardiovaskulární manifestace

  • častá příčina fatálních komplikací (příčina úmrtí až v 90%)
  • dilatace (až 80%) či disekce ascendentní aorty [Hwa, 1993]
    • počínající dilatace patrna často již koncem 1.dekády
  • častá aortální regurgitace, prolaps Mi chlopně
  • dilatace pulmonární tepny
  • disekce aorty s přechodem na ACC/ACI

Postižení skeletu

  • vysoká postava
  • dlouhé, tenké končetiny
  • hypermobilní klouby
    • příznak palce – palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst
    • příznak zápěstí – při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák
  • scapula alata
  • pectus carinatum a excavatum
  • pes planus
  • arachnodaktylie
  • skolióza a jiné deformity páteře
  • dolichocefalie
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom

Oftalmologické projevy

  • ektopie čočky (až u 50% případů)
  • myopie
  • tendence k odchlípení sítnice

Diagnostika

  Obsah dostupný pouze pro přihlášené předplatitele.

Terapie

  • jen symptomatická
  • prevence námahy
  • monitorace skeletu
  • á rok ECHO srdce a aorty
  • pravidelné oftalmologické kontroly
  • není doporučeno těhotentství
  • léčba akutní CMP i prevence je standardní