ISCHEMICKÉ CMP / KLASIFIKACE A ETIOPATOGENEZE
Marfanův syndrom
Vloženo 31.01.2020 , poslední aktualizace 01.07.2020
Etiopatogeneze
- multisystémové, geneticky vázané onemocnění pojivové tkáně
- většinou familiárně vázané (75%)
- sporadická forma (25%)
- AD dědičnost, řada mutací
- mutace genu FBN1 (15q15-q21.1) a genu FBN 2 (5q23-q31) – koduje fibrilin
- v genu TGFBR2 (transforming growth factor-beta receptor 2) lokus 3p22
- v genu TGFBR1, lokus 9q22
- typicky dominuje postižení skeletu, očí a srdce
- v cévách je postižena tunica media
Mutace v genu FBN1 způsobuje, že pojivová tkáň je slabší. Dále se předpokládá, že zmutovaný fibrillin neudrží pod kontrolou nadbytek TGFB a jeho zvýšená aktivita vede k patologickým změnám v různých orgánech těla. Tato regulační úloha je narušena i v případě mutací v genech pro receptory transformujícího růstového faktoru beta, geny TGFBR1 a TGFBR2.
Klinický obraz
Kardiovaskulární manifestace
- častá příčina fatálních komplikací (příčina úmrtí až v 90%)
- dilatace (až 80%) či disekce ascendentní aorty [Hwa, 1993]
- počínající dilatace patrna často již koncem 1.dekády
- častá aortální regurgitace, prolaps Mi chlopně
- dilatace pulmonární tepny
- disekce aorty s přechodem na ACC/ACI
Postižení skeletu
- vysoká postava
- dlouhé, tenké končetiny
- hypermobilní klouby
- příznak palce – palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst
- příznak zápěstí – při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák
- scapula alata
- pectus carinatum a excavatum
- pes planus
- arachnodaktylie
- skolióza a jiné deformity páteře
- dolichocefalie
Oftalmologické projevy
- ektopie čočky (až u 50% případů)
- myopie
- tendence k odchlípení sítnice
Terapie
- jen symptomatická
- prevence námahy
- monitorace skeletu
- á rok ECHO srdce a aorty
- pravidelné oftalmologické kontroly
- není doporučeno těhotentství
- léčba akutní CMP i prevence je standardní